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世界地貧日主題宣傳活動啟動 地貧防治“臍血”相助


世界地貧日 臍帶血小救大治療地貧獲關注

5月8日是第26個“世界地貧日”。為進一步加強地中海貧血(以下簡稱地貧)防治宣傳教育,營造全社會關注和支持地貧防控工作的良好氛圍,國家衛健委定于在福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等10個省(區、市)開展“世界地貧日”主題宣傳活動。

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我國長江以南地貧高發?地貧基因攜帶者超3000萬

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地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病,主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國,我國長江以南的廣大區域地貧高發。

根據《中國地中海貧血藍皮書》統計,截至目前,我國重型和中間型地貧患者在30萬人左右,“地貧”基因攜帶者超過3000萬人,涉及近3000萬家庭1億人口,主要集中在長江以南地區 ,尤以兩廣地區最為嚴重,廣東“地貧”基因攜帶者超過10%,廣西“地貧”基因攜帶者超過20%。四川曾發生湖廣填四川”的大規模移民歷史,來自地貧高發地區填川的移民繁榮了四川,也將缺失和突變的基因遺傳給了子孫后代,讓四川也成為地貧的高發地區。

由于基因攜帶率高和人口基數大,這類遺傳病是我國南方人口出生缺陷的公共衛生問題,預防地貧是中國南方地貧高發區減少出生缺陷的戰略需求。隨著我國經濟、社會的發展,人口遷移、南北通婚群體日漸增多,地貧基因攜帶者逐漸向北方地區蔓延。

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臍帶血小救大屢現報端??造血干細胞移植可以根治地貧

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四川省西昌市會理縣酸水村村民周玲(化名)1歲大的女兒被查出患有重度地中海貧血癥,醫生建議進行造血干細胞移植,雖然在中華骨髓庫找到了一位與女兒配型相合的志愿者,然而就在移植手術前一周,骨髓捐獻者卻突然失去聯系。

幸好,之前周玲聽到醫生介紹可以再生一個娃娃,用新生兒的臍帶血造血干細胞來拯救女兒。在尋找骨髓捐獻者的同時,夫妻倆聽從醫生的建議懷了二胎,并產下一名男嬰,將寶寶的臍帶血儲存起來。最終,姐弟倆配型成功,弟弟的臍帶血救了姐姐一命。

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法,規范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法,造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,根據干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。

其中臍帶血是胎兒娩出、臍帶結扎并離斷后殘留在胎盤和臍帶中的血液,以往是廢棄不用的。近三十年的醫學實踐表明,臍帶血含有豐富的造血干細胞,具有良好的分化增殖能力,可分化成紅細胞、白細胞和血小板等各種細胞,可以重建人體的血液和免疫系統。

寶寶的臍帶血有四分之一的機率與兄弟姐妹配型相合,而寶寶的父母與其配型至少半相合,正因為如此,生二孩儲存臍帶血救患地貧大孩的案例時常見諸報端。

不過,一些地貧患兒父母“生二孩救大孩”要注意,雖然臍帶血配型成功的幾率高,移植費用相比骨髓要低,但如果父母本身是地貧的基因攜帶者,生的二孩也有可能是一名地貧患兒,因此產前最好做個地貧基因檢測,再決定要不要“生二孩救大孩”。